■ 孙小红

能够顺利孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望。每个孩子都是降落人间的小天使，然而每年世界上还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷。我国每年有80～120万名出生缺陷儿出生，其中30％～40％的患儿在出生后死亡，约40％的患儿将成为终身残疾。出生缺陷儿不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会给社会带来沉重的负担。因此，防治出生缺陷极为重要。

出生缺陷，也称先天缺陷，是指孩子在出生前就已发生的身体结构、功能代谢、精神行为等方面的异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。形态结构异常表现为先天畸形，如兔唇、四肢异常、脊柱裂、无脑儿等情况，其中最为严重的为无脑儿缺陷；生理功能和代谢缺陷常表现为宝宝聋、哑，甚至先天智力低下等异常，最为严重的为先天智力低下缺陷。目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。我国是全球出生缺陷儿的高发国家之一，出生缺陷足以让每个备孕家庭重视。

易导致

出生缺陷发生的原因

据资料显示，家族遗传性疾病、各种病原体感染、不当服用药物、辐射、农药重金属、高分子化合物以及长期烟酒的刺激等因素都可导致出生缺陷儿。

易发生

出生缺陷儿的高危人群

◎夫妻双方或家族成员患有某些先天畸形或遗传性疾病者；

◎不明原因先天畸形或智力低下儿的父母；

◎不明原因的反复出现流产、死胎或死产者；

◎患有某些慢性疾病，如糖尿病、甲状腺疾病、肿瘤等，需长期服用药物的人群；

◎常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

◎不良生活环境或曾接触过不良环境者；

◎婚后多年不孕不育者；

◎近亲结婚者；

◎分娩时年龄达到35岁高龄以及一些其它情况的孕妇等。

易引起

胎儿畸形的时间

从末次月经的3～4周内，轻度刺激对胚胎无明显影响，一般能正常发育，若胚胎受到严重的影响，则会引起孕妇流产；在末次月第5～10周，受精卵形成的细胞向胎儿分化，此期为“致畸敏感期”，受到外界环境或药物因素影响，最容易引起胎儿畸形；而在孕晚期，胎儿依旧保持对致畸因子的敏感性，受侵害也可以影响胎儿智力发育。因此，为避免出生缺陷的发生，孕妇在整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护，避免一切致畸因素。

 “三道”防线

预防出生缺陷儿

一级预防：是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、遗传优生咨询、婚前检查、孕前保健、预防感染等，避免出生缺陷的发生。包括婚（孕）前检查、遗传咨询、最佳的生育年龄等。孕前戒烟、酒，服用叶酸和合理补充维生素，加强身体锻炼和养成良好的生活习惯；孕期合理营养，预防感染，谨慎用药，避免接触有毒、有害及放射线物质等。

二级预防：是一级预防的补充。通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿出生。包括产前超声筛查与诊断、无创性DNA检查等。高风险人群（遗传性疾病家族、近亲结婚及智力低下父母等）需做羊水染色体检测，高龄孕妇需要做唐氏综合症筛查，还有一些物理诊断等技术手段，做到早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防：是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少致残。筛查有遗传代谢病筛查和听力筛查，严重缺陷患儿及时做好转诊。（作者单位：广安职业技术学院）